ApoE gén a riziko Alzheimerovej choroby

genetická predispozícia Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba je najčastejšou príčinou demencie ako neurodegeneratívna porucha mozgu. Vznik Alzheimerovej choroby ovplyvňuje viacero faktorov. Jedným z najvýznamnejších genetických rizikových faktorov je gén Apolipoproteín E (ApoE), ktorý zohráva dôležitú úlohu pri transporte cholesterolu a tukov v organizme.

Gén ApoE sa vyskytuje v troch hlavných formách: ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Variant ApoE3 je najbežnejší a považuje sa za neutrálny z hľadiska rizika ochorenia. ApoE2 môže mať ochranný účinok, zatiaľ čo ApoE4 významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby. Ľudia s jednou kópiou ApoE4 majú vyššie riziko ochorenia, pričom osoby s dvoma kópiami sú ohrozené ešte viac.
Výskumy naznačujú, že ApoE4 podporuje hromadenie beta-amyloidových plakov v mozgu, ktoré sú charakteristickým znakom Alzheimerovej choroby. Zároveň môže prispievať k zápalovým procesom a poškodeniu nervových buniek, čo urýchľuje zhoršovanie kognitívnych funkcií.
Napriek silnej genetickej súvislosti prítomnosť ApoE4 neznamená, že človek určite ochorie. Na rozvoj Alzheimerovej choroby vplývajú aj ďalšie faktory, ako vek, životný štýl, kardiovaskulárne zdravie a celkový zdravotný stav. Poznanie genetického profilu môže pomôcť pri výskume, včasnej diagnostike a vývoji nových terapeutických prístupov.

ApoE preto predstavuje dôležitý krok pre moderný výskum Alzheimerovej choroby a pomáha tak vedcom lepšie pochopiť mechanizmy vzniku tohto závažného neurodegeneratívneho ochorenia.

Ponúkame Vám genetický test, ktorý skúma varianty génu ApoE. IDK® Real-time PCR systém na molekulárnu charakterizáciu génu Apolipoprotein E (ApoE).

Genetická predispozícia – stanovenie genotypu ApoE ako rizikového faktora Alzheimerovej choroby a ischemickej choroby srdca:
- MutaREAL® ApoE (kat.č.: KF290796)
- MutaPLATE® ApoE TM (kat.č.: KF190796)
Obe súpravy sú určené na detekciu bodových mutácií Cys130Arg a Arg176Cys v géne ApoE, ktoré definujú izoformy ε2, ε3 a ε4, čím umožňujú identifikáciu príslušnej izoformy ApoE. Tieto genetické varianty ovplyvňujú nielen metabolllizmus lipidov, ale sú tiež spojené s rizikom vzniku Alzheimerovej choroby u daného jedinca.

Najnovšie usmernenia Európskej liekovej agentúry (EMA) zdôrazňuje dôležitosť stanovenia stavu ApoE ako súčasti genetického vyhodnotenia pred začatím špecifickej liečby Alzheimerovej choroby, čím poukazuje na jeho rastúci klinický význam. (Annex I: SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS. 2025 [cited 2025; Available from: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/leqembi-epar-product-information_en.pdf)

Pre viac informácii nás kontaktujte.

Ďalšie